162 篇论文
遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。
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通过将身体脂肪分布的全基因组关联研究数据与皮下脂肪组织表达定量性状位点进行共定位分析，本研究确定了 SNX10、DGKQ 和 CBX3 是导致肥胖相关心血管代谢疾病遗传风险的高置信度因果基因。
本研究建立了首个针对中央凹发育不全的全基因组关联及多组学框架，识别出54个效应基因，通过斑马鱼模型验证了其中6个，并揭示了缪勒胶质细胞的关键作用以及与全身性状的多效性联系。
本研究引入了一种基于反卷积的信息框架，用于分析正常结肠组织中特定细胞类型的 DNA 甲基化和基因表达，旨在识别新的风险位点，利用多组学证据优先筛选候选基因，并揭示结直肠癌的潜在治疗靶点。
为了解决多组学插补模型的碎片化问题，作者开发了 OmicsPred，这是一个集中的平台，它将超过 330 万个遗传预测模型与标准化的元数据和格式统一起来，以促进可发现性、互操作性和系统性的靶点发现。
这项系统评价和荟萃分析显示，非洲经验证的 *pfkelch13* 突变合并患病率为 6%，表明存在青蒿素部分耐药性，其特征是显著的地理差异：西非和中非的患病率为零，但在卢旺达和乌干达北部等东非热点地区呈现显著扩张。
本研究确定了 MoBa 队列中胎盘效率的独特遗传结构，揭示了单胺能通路和胎盘组织表达将胎盘功能与后代神经发育联系起来，同时显示其与出生体重之间的遗传重叠极小。
本研究提出并验证了一种基于宏转录组学的疾病风险评分（DRS）框架，该框架整合了来自粪便、唾液和血液的活性微生物及人类基因表达信号，用于对 15 种慢性疾病的风险进行分层，展示了其在临床不确定性或诊断延迟场景下，作为预防、诊断及治疗指导辅助决策工具的潜力。
本研究表明，DHDDS相关的青少年帕金森综合征源于患者来源脑类器官中受损的脂质代谢、糖基化缺陷以及线粒体功能障碍，且这些病理特征及相关的临床症状可以通过NAD⁺前体（NMN）治疗得到有效挽救。
本文提出，将胚胎水平的纯合性定量分析（FROH）整合到现有的植入前遗传学检测工作流中，可以使来自近亲结合的夫妇能够优先选择纯合度较低的胚胎，从而有望将智力障碍和隐性遗传病的风险降低约 35–45%。
生物库罕见变异分析（BRaVa）联盟利用来自十个不同生物库的超过 120 万人的全球荟萃分析，发现了 514 种罕见基因 - 性状关联，证明联邦整合显著增强了单个队列无法实现的罕见遗传变异及其生物学机制的检出能力。